Egyes kutatók szerint az orvostudomány képviselői 15 évvel le van maradva labordiagnosztikában. A kritikusok szerint a túlterhelt orvosok gyakran a saját szakterületükön elérhető újabb eredményeket sem alkalmazzák. Vannak persze olyan markerek, amelyek mögött még nem áll megfelelő humán kutatás, így az orvosok gyakran a megfelelő evidencia hiányára hivatkoznak és gyakran joggal. És vannak olyan markerek is, amelyek már ígéretesek és hamarosan szélesebb körben is elterjedhetnek. Íme néhány még nem (vagy nagyon korlátozottan) rutinszerűen használt laboratóriumi biomarker, amelyekhez már léteznek klinikai vagy klinikai kapcsolódású kutatások, és amelyekről publikált tanulmányok is elérhetőek, és elterjedésük valószínűsíthető. Összegyűjtésükben a Wikipedia és néhány kiadvány és PubMed publikáció segített:

1. Ovariumrák korai detektálása: lipid- és fehérje kombináció + gépi tanulás

Egy új, egyszerű vérteszt, a AOA Dx által fejlesztett platform, lipidek és fehérjék kombinációját elemzi, gépi tanulással igazítva azokat a petefészekrák jelenlétéhez. Egy tanulmány 832 mintán végzett vizsgálatban 92–93 %-os általános pontosságot, és 88–91 %-ot korai stádiumban The GuardianReuters.

Ez a módszer (még klinikai alkalmazás előtt álló biomarker-panel) nagy potenciált rejt magában a korai diagnosztikában.

2. Prosztatarák: fájdalommentes otthoni vizeletteszt új biomarkerekkel

Az Imperial College London és partnerei által kifejlesztett módszer: vizeletből mRNS-aktivitást és gépi tanulást használva azonosít precíz diagnosztikai markereket. A módszer pontosabbnak bizonyult az eddigi PSA-tesztnél, és akár otthoni használatra is alkalmas lehet. Közel 2000 beteg mintáján alátámasztották hatékonyságát, és tervezett nagyléptékű klinikai tesztek is indulnak The Scottish SunThe Times.

3. AKI (akut veseelégtelenség): NGAL, TIMP-2 • IGFBP7

Bár néhány közülük már részben alkalmazott (pl. NephroCheck vizsga-panel), sok orvos még nem rendszeresen hasznája. NGAL (neutrophil gelatinase-associated lipocalin), valamint a TIMP-2 és IGFBP7 kombinációja korai indikátorok akut vesekárosodás esetén. Klinikai tapasztalatok pozitívak, és számos metaanalízis igazolja megbízhatóságukat PubMedLippincottPMC.

4. MiR-122 hepatikus sérülés biomarkereként

A circuláló miR-122 (microRNA) érzékeny korai indikátora lehet hepatikus (máj-) sérülésnek – akár vírusos, alkoholos vagy transzplantációs környezetben –, még a klasszikus aminotranszferáz (pl. AST, ALT) emelkedés előtt. Több tanulmány is alátámasztja ezt Wikipedia.

6. IFI44L metiláció lupus diagnosztikában

Az IFI44L gén promóterének alacsony DNA-metilációs szintje (tehát megnövekedett génexpresszió) jellemző SLE-ben szenvedőkre, akár gyermekkorban is. Segíthet különböző autoimmun betegségek (SLE, RA, Sjögren) elkülönítésében. Bár további validáció szükséges, ígéretes diagnosztikai potenciál mutatkozik Wikipedia.

7. EDIM technológia – makrofág-alapú “liquid biopsy”

Az Epitope Detection in Monocytes (EDIM) folyadék-biopszia módszer aktivált makrofágokat vizsgál, amelyekben intracellulárisan kimutathatók a tumorsejtek komponensei. Biomarkerek, mint a TKTL1 és Apo10, a PanTum Detect tesztben alkalmazva lehetőséget nyújtanak a kolorektális és egyéb daganatok korai detektálására Wikipedia.